I.8. MUTACJE klasa VIII

1.                                                           LEKCJA 8                                                  
2.                                                 TEMAT: Mutacje

https://images.app.goo.gl/9ka1bCE2ZKdJ8iLWA

        1. CZYM SĄ MUTACJE?

Mutacje to nagłe i trwałe zmiany w materiale genetycznym komórki.

Dzieli się je na mutacje genowe i chromosomowe.

    

    2. RODZAJE MUTACJI

MUTACJE GENOWE- inaczej punktowe, powstają w wyniku zamiany, wypadnięcia lub dodania kilku nukleotydów w sekwencji DNA. Następuje to zazwyczaj w trakcie replikacji. Konsekwencją tych mutacji może być powstanie białka, które nie będzie pełniło odpowiednich funkcji.

                          

                                                                               https://images.app.goo.gl/pmsVMBZjB5n2Zd4u8

MUTACJE CHROMOSOMOWE- powstają najczęściej w wyniku zaburzeń w przebiegu mejozy. Te, które dotyczą budowy chromosomów spowodowane są utratą fragmentu chromosomu podczas wymiany DNA między chromosomami homologicznymi. Natomiast mutacje dotyczące liczby chromosomów są konsekwencją błędnego rozdzielenia ich pomiędzy  komórkami potomnymi.

                    

                       https://images.app.goo.gl/gB4DzHcqHQ7XBdty6

     3. PRZYCZYNY MUTACJI

Mutacje mogą powstawać spontanicznie, lub pod wpływem czynników zwanych czynnikami mutagennymi.

                                                                                      https://images.app.goo.gl/NDtjAR6mT1eqrW9p7

4.SKUTKI MUTACJI

NOWOTWORY- czyli grupa komórek, które dzielą się w niekontrolowany sposób i nie działają jak prawidłowa tkanka.

CHOROBY GENETYCZNE- czyli choroby przekazywane z pokolenia na pokolenia,
są skutkiem zmiany  w DNA gamet, dzielą się na choroby jednogenowe i chromosomalne.

CHOROBY JEDNOGENOWE - spowodowane mutacjami w obrębie pojedynczych 
                                                    genów

Fenylotekonuria- to choroba, która występuje tylko u homozygot recesywnych. Organizm chorego nie produkuje enzymu, który odpowiedzialny jest za przemianę jednego z aminokwasów. Choroba ta powoduje upośledzenie umysłowe a nawet śmierć, poprzez uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego u niemowląt.

Mukowiscydoza- to choroba recesywna, która powoduje powstawanie zbyt gęstego śluzu, który gromadzi się w organizmie. Śluz zatyka drogi oddechowe i utrudnia wymianę gazową. Sprzyja także rozwojowi chorobotwórczych bakterii. Chorzy muszą zmagać się z kaszlem, nawracającymi infekcjami, a także niedoborem masy i wysokości ciała. Śluz powoduje również blokadę w przewodach trzustkowych co skutkuje kłopotami z trawieniem.

Albinizm- to choroba recesywna, spowodowana mutacją w Genie, który odpowiada za produkcję melaniny. Albinosi, czyli osoby chorujące na albinizm mają bardzo jasną skórę, włosy, rzęsy oraz brwi. Są oni także bardzo wrażliwi na promienie słoneczne. Wyróżnia się również u nich czerwona barwa tęczówki, a to dlatego, że prześwitują przez nią naczynia krwionośne.

Choroba Huntingtona- zwana także Pląsawicą Huntingtona, to choroba dominująca, która powoduje obumieranie komórek nerwowych w mózgu. Objawia się m.in.: niekontrolowanymi ruchami ciała i stopniową utratą pamięci. Choroba ta ujawnia się zazwyczaj u osób, które ukończyły 30 rok życia.       

 

         https://images.app.goo.gl/tNiigC2qDazxSguS9

CHOROBY CHROMOSOMALNE - zmiany w liczbie chromosomów

Zespół Downa- to zaburzenie, w którym w komórkach występuje dodatkowy trzeci chromosom numer 21, co zwiększa ogólną liczbę chromosomów do 47. Osoby z zespołem Downa rozwijają się wolniej, a także cechują się niskim wzrostem, krótką szyją, opuszczonym kącikami ust i fałdami skórnymi na powiekach, które sprawiają wrażenie skośnych oczu. Chorzy podatni są na wady serca, układu wydalniczego i pokarmowego, a także zaćmę, padaczkę oraz niedoczynność tarczycy. Zespół Downa inaczej zwany trisomią chromosomu 21, można rozpoznać w badaniach prenatalnych, w których wykonuję się głównie badanie biochemiczne krwi matki, amniopunkcję i USG.

                                                                          https://pro-life.pl/to-tylko-jeden-dodatkowy-chromosom/

5.CIEKAWOSTKI

● Na albinizm chorują nie tylko ludzie, ale także zwierzęta i rośliny.

                                        https://images.app.goo.gl/vC6t2DhHixcVcMCx7

                                        https://images.app.goo.gl/jy3dHjNwQgids7Cu9

● Na poniższym zdjęciu nie widzicie popularnej Chewbacci, a osobę chorą na hipertrichozę. Hipertrichoza nazywana jest potocznie syndromem wilkołaka lub zespołem Ambras. Jest to zaburzenie genetyczne, które charakteryzuje się nadmiernym owłosieniem ciała. Syndrom ten dotyka zarówno kobiety, jak i mężczyzn i może obejmować różne części ciała. Bardzo często gęste owłosienie występuje także na twarzy, dlatego schorzenie to jest ciężkie do ukrycia. Przypadki hipertrichozy znane są już od dawna. Pierwszy raz syndrom został opisany już w XVII wieku.

https://images.app.goo.gl/amvz7dwPTRSDuDrV6

● Heterochromia, czyli różne tęczówki oczu to nic innego jak wada genetyczna. Mutację tą posiada ok. 1 procent populacji. Najczęściej dzieci przychodzą z nią na świat, ale w późniejszym wieku heterochromia pojawia się na skutek poważnych chorób takich jak np. czerniak oka.

                                            https://images.app.goo.gl/crV8FERzmyH1T2gEA

źródło: Puls życie 8, wikipedia
              grafika: google grafika
              autor: Aleksandra H. kl. VIIIa